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医院新闻

关于生殖中心的资讯和新闻
12 11月

下一代携带者筛查 - 成功和健康怀孕的方式


孩子的健康是父母关心的。但是,对于所有的父母,即使是完全健康的父母,也有可能承受由基因突变引起的遗传性疾病的孩子。我们每个人都有几种遗传性疾病。当两个父母在单个基因中有突变并将其传递给他们的孩子时,就会出现危险。NextGen(下一代携带者筛选)可以对基于技术高效测序的基因进行综合研究,从而使所有未来的父母都能提前了解其遗传状况,并评估产生严重疾病儿童的风险。独特的测试是由NGC诊所和ParSeq实验室(圣彼得堡)联合工作的结果。该分析能够识别遗传性疾病在基因中的临床意义上的变化 - 特别是常见和严重的,可导致早期死亡或生命质量显着恶化。

基因
疾病
遗产
CFTR
囊性纤维化
AR
PAH
苯丙酮尿症
AR
SMN1
脊髓肌肉萎缩
AR
SMN2DMPK
强直性营养不良型Ⅰ型
AR
DMD
杜氏肌营养不良症
X连接
HTT
亨廷顿病
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F8
血友病A
X连接
HBB
β-地中海贫血
AP
HBB
镰状细胞性贫血
AR
APC
家族性Adenomatous I型和II型息肉病
广告
MUTYH
家族性Adenomatous I型和II型息肉病
AR
IDUA
I型粘多糖病
AR
PKD1
常染色体显性多囊肾病I型和II型
广告
PKD2 AD PMP22
疾病Charcot-Marie-Tooth
广告
VHL
疾病Von Hippel - Lindau
广告
ATP7B
威尔逊氏病
AR
GBA
戈谢病
AR
HEXA
泰 - 萨克斯
AR
BRCA1
遗传性乳腺癌和卵巢I和II
广告
BRCA2
遗传性乳腺癌和卵巢I和II
广告
AR - 常染色体隐性遗传 AD - 常染色体显性。

下一代向谁推荐?

大家。特别:

  • 那些计划生孩子的人
  • 如果您有遗传性疾病的家族史
  • 如果家族的遗传病史是未知的
  • 在血缘关系的情况下
  • 风险增加的民族
  • 当与捐赠者规划IVF时
  • 所有捐助者在辅助生殖方案中

NGC诊所将帮助您选择具有已知基因状态的配子供体,该供体已使用NextGen测试进行检查。

NextGen测试 - 技术和能力

  • 基于高效测序技术(NGS)
  • 旨在建立常发生和严重的遗传性疾病的载体状态
  • 识别已知和先前描述的突变,包括具有高群体异质性的家族 - 家族病例
  • 具有较高的分析特性(灵敏度99%,特异性99%)
  • 允许以高精确度确定研究的基因的遗传状态
  • 分配一次,并且与每次随后的怀孕相关

使用NextGen测试将允许您显着降低患有严重遗传疾病的儿童的出生可能性。

根据研究,遗传学家医生计算生殖危险,并为每个家庭提出建议。

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很高兴,我43岁了,我想把我成功怀孕的公司分享

阿萨德,11-12

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我要再次感谢亚历山大,谢谢您给我的希望!

安娜,01-03

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