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12 11月

今天在NGC的做法,下一代测序方法。

我们已经工作了三年,现在我们的梦想成真了。即使两年前,似乎也是不可能的,在2014年它变得真实,我们在2015年开始使用它。我们已逐渐和持续地采取行动。

首先,我们探讨了在滋养外胚层活检过程中DNA污染的选择(DNA样品的污染对测序尤为重要)。在这一点上,我们制定了与未来胚胎实验室所需的测序材料一起使用的规则和标准。这是2015年的开始。

第二,我们验证了NGS的方法,与我们的aCGH方法(比较基因组杂交)的常规比较。我们重新检查已发现的病理学样本,并通过测序NGS(2015年秋季秋季)进行检查。我们相信,排序为筛选非整倍体期间染色体病理诊断提供了更大的机会。目前,我们已经收到了新一代测序仪MiSeq DX的第一台俄罗斯仪器。

第三,我们是俄罗斯和前苏维埃共和国在IFV计划中进行植入前遗传筛查(PGS)检查胚胎的。这个特点,世界上很少有人能够通过国际癌症和NGS同时研究囊胚!这是因为诊所有一个独特的机会,可同时使用该设备在芯片扫描仪上进行比较基因组杂交。这是比较两种方法的另一个机会:我们aCGH的常规和新的NGS或MPS,允许确定测序的好处。

第四,我们正在开发一个小组(阶段),筛选我国普遍存在的对儿童和成年人造成灾难性后果的遗传性疾病。这将使我们不仅可以检查供体卵母细胞和精子的携带者,而且还要考虑计划有一个健康的孩子的所有夫妇。随着新一代测序的推出,这个机会来了。

第五,我们有进一步发展的可能性,以检查已婚夫妇和胚胎,以排除许多遗传疾病和倾向。也许很快就包括自闭症,精神分裂症,智力障碍等。

现在,我们准备推荐NGS对每个家庭的每个胚胎进行检查,以增加健康宝宝的机会。

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